【dmd是什么病】DMD，全称“杜氏肌营养不良症”（Duchenne Muscular Dystrophy），是一种严重的遗传性肌肉疾病，主要影响男性。它是由基因突变引起的，导致身体无法产生一种重要的蛋白质——肌营养不良蛋白（dystrophin）。这种蛋白对于维持肌肉细胞的结构和功能至关重要。当它缺失或功能异常时，会导致肌肉逐渐退化，最终丧失运动能力。
总结：
DMD是一种由X染色体上的基因突变引起的遗传性疾病，主要影响男孩。其特点是肌肉逐渐萎缩、无力，通常在儿童早期发病，并随着年龄增长而恶化。目前尚无根治方法，但通过早期诊断和综合治疗，可以延缓病情发展，提高患者生活质量。
表格：DMD 简要介绍
| 项目 | 内容 |
| 全称 | 杜氏肌营养不良症 |
| 英文名 | Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) |
| 发病人群 | 主要为男性，女性多为携带者 |
| 遗传方式 | X染色体隐性遗传 |
| 病因 | DMD基因突变，导致肌营养不良蛋白缺乏 |
| 发病年龄 | 通常在2-5岁之间开始出现症状 |
| 主要症状 | 肌肉无力、行走困难、易跌倒、肌肉萎缩 |
| 疾病进展 | 逐渐恶化，多数患者在10-12岁失去行走能力 |
| 治疗方式 | 目前无根治方法，以药物、康复训练、支持治疗为主 |
| 预后 | 通常寿命较短，多数患者在20-30岁前去世 |
| 诊断方法 | 基因检测、血液检查（如CK水平）、肌肉活检等 |
小结：
DMD是一种严重且不可逆的遗传病，对患者及其家庭带来巨大挑战。尽管目前没有特效药，但随着医学研究的进步，越来越多的治疗方法正在被探索和应用。早期发现和干预是改善患者生活质量的关键。
