费城儿童医院 (CHOP) 线粒体医学项目的研究人员开发了一种捕获患者和护理人员报告的结果的新方法，该方法可以轻松地与电子病历中的临床信息整合，以提供有助于指导定制治疗策略的重要信息。该研究结果最近发表在《分子遗传学与代谢》杂志上。
将这种新策略应用于常规临床实践对于原发性线粒体疾病等罕见疾病特别有用，这些疾病患者的临床症状和生活质量可能存在很大差异。
在这项研究中，患者和护理人员报告的结果是通过包含电子调查的便捷电子邮件定期捕获的，重点是量化线粒体疾病患者通常报告的健康临床方面。
该小组能够成功地将这些结果与临床捕获的医疗记录数据整合起来。研究发现，患有原发性线粒体疾病的成年人比患有这些能量缺乏疾病的儿童生活质量明显更差，疲劳程度也更高。此外，与患有线粒体 DNA 基因疾病的患者相比，患有核基因疾病的原发性线粒体疾病患者在几个临床领域的功能较低。
“这是一个重要的里程碑，使原发性线粒体疾病患者的治疗能够提供更加个性化的方法来治疗高度异质性的患者群体，”首席认证临床研究协调员、文学学士、CCRC 劳拉·E·麦克穆伦 (Laura E. MacMullen) 说。在 CHOP 人类遗传学部门工作，并担任线粒体医学项目的临床研究项目经理。