大多数罕见疾病都是先天性的，包括 CPAM(先天性肺气道畸形)。这些是肺部气道畸形，可能会导致一些受影响的新生儿出现严重的呼吸问题，并可能与肺癌风险增加有关。汉诺威医学院 (MHH) 和马格德堡大学医院 (UMMD) 的研究人员现已成功确定了该疾病的遗传原因。
尽管 CPAM 很罕见，但它是最常见的先天性肺部畸形之一。该疾病有不同类型，在子宫内的胚胎阶段发生。最常见的形式是肺组织布满大囊肿，囊肿的生长会对新生儿的血液循环和呼吸产生负面影响。当这种情况发生时，受影响的儿童必须尽早接受手术。
在寻找 CPAM 的病因过程中，研究小组提出了以下假设：所谓 RAS-MAPK 信号通路的癌症相关基因的变异(在产前肺发育过程中发生在肺上皮中)负责肺的发生。畸形。这些变异会破坏正常的肺部发育，并导致受影响的肺部部分发育不良，从而导致肺部畸形。