纤毛病是一种罕见疾病，纤毛(许多细胞表面的圆柱形延伸物)的形成或功能发生改变。纤毛具有高度的专门化，从呼吸道上皮的运动纤毛到神经发育或许多器官形成所必需的初级纤毛，以及耳朵和视网膜的神经感觉纤毛。有些蛋白质是几种类型纤毛所共有的，而另一些则是组织特异性的，因此纤毛病可能与特定综合征相关，也可能无关。
原发性纤毛运动障碍 (PCD) 是一种呼吸性纤毛病，通常与具有活动纤毛的其他组织的改变同时发生。然而，在一些家庭中，这种病理学也可能与色素性视网膜炎(一种遗传性视力疾病)同时发生。
现在，发表在《Cells》杂志上的一篇论文通过研究一个家庭，发现了一个潜在的 PCD 修饰基因，该家庭的母亲和两个儿子都患有 X 连锁色素性视网膜炎 (XLRP)，其中一个儿子还患有原发性纤毛运动障碍(PCD)。
这项工作由巴塞罗那大学生物学院和生物医学研究所 (IBUB) 的 Gemma Marfany 教授和希伯伦山谷研究所 (VHIR) 的 Núria Camats-Tarruella 协调;两人都是罕见疾病生物医学研究网络中心 (CIBERER) 的成员。这项研究由安达卢西亚进步与健康公共基金会的一个团队合作，是在 CIBERER 的校内合作和补充行动 (ACCI) 下进行的。
家族中引起色素性视网膜炎的遗传变异
70% 以上的 XLRP 病例是由 RPGR 基因突变引起的。该基因具有视网膜特有的选择性剪接(遗传物质的切割和剪接)，但也产生一种蛋白质亚型(同一蛋白质的几种形式之一)，在所有毛细胞中表达。