在《神经元》杂志上发表的一项研究中，研究人员发现了多系统萎缩症 (MSA) 的四个新的遗传风险因素，揭示了这种人们知之甚少的疾病。这项研究涉及全球 50 多个机构的合作，其中包括健康科学制服服务大学 (USU)，标志着对 MSA 的理解向前迈出了重要一步。
该项目由国家神经疾病和中风研究所 (NINDS) 高级研究员兼神经退行性疾病研究科主任 Sonja W. Scholz 医学博士、哲学博士领导，利用了 USU 美国基因组中心的专业知识，其中包括分析 MSA 患者的整个基因组。
MSA 是一种成人发病的散发性疾病，其特征是 α-突触核蛋白异常积聚，类似于帕金森病和路易体痴呆。然而，由于 MSA 的罕见性和症状的多变性，人们对 MSA 的了解仍然知之甚少。
为了弥补这一知识差距，研究团队收集了迄今为止最大的 MSA 全基因组数据集，涉及 888 名欧洲血统的 MSA 个体。通过将他们的基因组变异与健康对照的基因组变异进行比较，研究小组确定了 MSA 的四个新风险位点，并强调了与该疾病易感性增加相关的特定基因。
USU 美国基因组中心指导了该研究的高质量基因组数据生成和分析，这是 USU 军事精准医学中心主任 Clifton Dalgard 博士领导的持续合作努力的一部分，该中心负责监督 TAGC，以支持神经退行性和神经系统疾病人群与 NINDS 和 NIA 进行遗传学研究。
除了基因组分析之外，研究人员还进行了细胞类型特异性转录表达分析，以了解基因组变化对特定细胞类型(例如神经元和少突胶质细胞)的潜在影响。该分析表明，少突胶质细胞内的缺陷可能在原发性少突胶质细胞病的 MSA 发病机制中发挥重要作用。