(健康日)——根据 8 月 8 日在线发表在《癌症》杂志上的一项研究，对于缺乏已知遗传性肾癌综合征的显著临床特征的患者，小组检测可能有助于识别遗传性癌症。
康涅狄格州纽黑文市耶鲁大学医学院的 Kevin A. Nguyen 及其同事回顾性分析了 1,235 名患者的检测结果和临床数据，这些患者接受了多达 19 种与遗传性肾癌相关的基因的靶向多基因组合检测。作者评估了阳性、不确定和阴性结果的频率。
诊断年龄中位数为 46 岁，比美国肾癌患者的平均年龄要年轻得多。研究人员发现，6.1%、75.5% 和 18.4% 的参与者的诊断结果为阳性、阴性和不确定。卵泡素和富马酸水合酶是最常见的变异基因(分别有 1.8% 和 1.3% 的患者发生变异)。意义不明变异率最高的是结节性硬化症 2、间充质上皮转化因子原癌基因和 PMS1 同源物 2，分别有 2.7%、2.2% 和 1.7% 的患者出现变异。在多变量逻辑回归中，唯一被确定为可预测阳性检测结果的因素是发病年龄早(比值比为 0.975)，这可能是低渗透综合征的识别特征。
作者写道： “小组测试可能对缺乏已知遗传性肾癌综合征的临床特征的患者特别有用。目前的结果支持使用早期发病年龄进行遗传咨询和/或检测。”