在日本，每 2 万到 4 万名新生儿中约有 1 名携带 WRN 基因突变，而全世界每 10 万名新生儿中约有 1 名携带该基因突变。该基因负责产生 Werner 蛋白，该蛋白属于人类解旋酶家族，负责维持基因组稳定性、DNA 复制、DNA 损伤修复和端粒维护。
WRN 基因突变会导致一种罕见的遗传病，即沃纳综合征 (WS)。由于受影响的细胞无法正确修复 DNA 损伤，WS 患者在青春期早期或成年早期会加速衰老。因此，这些患者在年轻时更容易患上与年龄相关的疾病，包括白内障、糖尿病和骨质疏松症。
然而，WS 患者过早死亡的主要原因之一是早发性动脉粥样硬化，这种疾病涉及动脉内和动脉表面斑块的积聚。尽管人们付出了很多努力，但导致 WS 患者在早期易患动脉粥样硬化的确切机制仍不清楚。这种理解上的差距通常归因于动脉粥样硬化涉及不同类型的细胞之间交换的各种化学信号。
然而，为了解决这一知识空白，日本千叶大学副教授 Naoya Takayama 领导的研究小组最近开发了一种新型体外共培养系统，可以准确地表示动脉粥样硬化，从而进行深入的分子分析。
他们利用该系统对 WS 的最新研究成果于 2024 年 6 月 10 日发表在《自然通讯》上。这项研究由 Sudip Kumar Paul 作为第一作者，与千叶大学的 Koutaro Yokote 和千叶大学及京都大学 iPS 细胞研究与应用中心的 Koji Eto 共同撰写。