在一项小型研究中，研究人员发现了一组基因如何导致散发性肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 中的神经元死亡。该研究结果发表在《自然衰老》杂志上，深入了解了 ALS 的根本原因，并可能带来阻止疾病进展的新方法。
ALS 是一种渐进性神经系统疾病，会攻击运动神经元(大脑和脊髓中控制肌肉的神经细胞)，导致肌肉无力、瘫痪，最终导致死亡。大多数 ALS 病例是偶发的，发生在没有家族病史或其他明显风险因素的人群中。
通过分析来自 ALS 患者和健康捐献者死后脑组织的数千个神经元的基因图谱，研究人员发现了 ALS 和额颞叶痴呆 (FTD) 的高风险基因水平。这些基因在 Betz 细胞(一种表达标记 THY1 的运动神经元)中尤为突出。
对于患有 ALS 的人来说，这与其他神经元的破坏有关，阻碍了它们构建、运输和分解蛋白质的能力。这些基因(包括 SOD1、KIF5A 和 CHCHD10)是与 ALS/FTD 最相关的基因。
进一步的实验表明，这些变化可能与蛋白质 TDP-43 的毒性积累有关，这是 ALS 和某些 FTD 病例的一个典型特征。因此，特定类型细胞中 ALS 风险基因水平较高可能会引发有害的连锁反应，导致广泛的神经元损失。
Betz 细胞退化是 ALS 的标志，被认为在症状首次出现时发生。了解这些细胞和其他细胞易患 ALS 的原因可能有助于开发减缓甚至阻止疾病进展的新疗法。