由加州大学旧金山分校的一个研究小组领导的一支由来自不同背景的医生和医学研究人员组成的大型团队，隶属于美国多家机构，发现了一种以前未知的自身免疫性疾病——一种对中枢神经系统产生负面影响的疾病。
研究小组在《科学转化医学》杂志上发表的论文中描述了他们如何在一名血液中维生素水平正常的患者身上发现了一种维生素 B12 缺乏症，以及他们在深入研究中获得了什么。
2014 年，一组医生发现很难诊断一名 67 岁的女性患者，她的症状通常与维生素 B12 缺乏症有关——她说话困难、颤抖和共济失调。血液测试表明她没有缺乏维生素 B12。
最终，该患者被纳入了一项研究，该研究的研究人员针对的是患有新型自身抗体疾病的患者——研究中的大多数患者，包括最初的患者，都出现了神经炎症疾病的迹象。
研究小组对患者的脑脊液进行了脊椎穿刺分析。结果令人惊讶——患者大脑和中枢神经系统的液体中几乎没有维生素 B12 ，这表明有某种东西阻止了维生素 B12 穿过血脑屏障。
在寻找原因的过程中，研究人员发现，患者体内有针对其 CD320 受体的自身抗体 - 这种细胞上的分子通常有助于携带维生素 B12 穿过血脑屏障。
在给患者服用免疫抑制剂和大剂量的 B12 补充剂后，他们发现她的症状减轻，并且脑脊液中的 B12 水平升高。
研究小组对他们的发现感到惊讶，他们又对参与同一项研究的另外 254 名患者进行了测试，发现其中 7 名患者有相同类型的自身抗体，4 名患者的血液中维生素 B12 水平正常，但脑脊液中的维生素 B12 水平非常低。他们还发现了可能与狼疮有关的情况。