BRCA1/2:为什么男性应该接受乳腺癌基因筛查

导读 越来越多的研究表明,男性面临BRCA1和BRCA2基因突变导致的癌症风险,这两种基因突变最常与女性乳腺癌和卵巢癌有关。根据美国弗雷德哈金森癌
2024-07-29 11:24:31

越来越多的研究表明,男性面临BRCA1和BRCA2基因突变导致的癌症风险,这两种基因突变最常与女性乳腺癌和卵巢癌有关。

根据美国弗雷德哈金森癌症研究中心和华盛顿大学专家在JAMA Oncology上发表的评论文章,新制定的国家筛查指南为通过基因检测和定制化的癌症筛查来识别男性BRCA突变的癌症风险带来了希望。

“接受基因检测的男性还不够多,无法确定他们是否携带会增加癌症风险的 BRCA1 或 BRCA2 基因变异,”主要作者、弗雷德哈金森癌症研究中心前列腺癌遗传学诊所主任、医学博士、哲学博士 Heather Cheng 说道。“而那些知道自己是携带者的男性会为他们的女儿进行检测,但并不总是知道这对他们自己的健康为何如此重要。”

本文回顾了针对携带 BRCA1 和 BRCA2 两种遗传性有害变异基因的男性的最新筛查和治疗指南。该评论包括针对有癌症家族史和其他风险因素的男性的最新建议,这些建议可以帮助他们及其医生了解癌症风险。

BRCA1/2 基因携带者中,男性占 50%,罹患前列腺癌和其他癌症的风险较高;然而,目前男性的检测率仅为女性的十分之一。该评论中提到的“男性”是指出生时被指定为男性的个体,并引用了一项研究,该研究建议跨性别女性以及 BRCA1/2 基因突变的中性和性别流动携带者根据性别特异性器官接受个性化癌症筛查。

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