小鼠研究表明敲除一个关键基因会导致自闭症特征
发布时间：2024-08-21 10:48:50来源：
自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种发育障碍，患者大脑中的差异会导致一系列行为改变，包括语言、社交沟通、多动症和重复性动作问题。科学家正试图逐个基因、逐个神经元地梳理出这些特定关联。
其中一个基因是 Astrotactin 2 (ASTN2)。2018 年，洛克菲勒大学发育神经生物学实验室的研究人员发现，该基因产生的蛋白质缺陷会破坏患有神经发育障碍的儿童小脑回路。
现在，同一实验室发现，完全敲除该基因会导致自闭症的几种典型行为。正如他们在《美国国家科学院院刊》上发表的一篇新论文中所描述的那样，缺乏 ASTN2 的小鼠在四个关键方面表现出与野生型同窝小鼠截然不同的行为：它们发声和社交较少，但行为更加活跃和重复。
“所有这些特征在自闭症患者身上都有相似之处，”论文第一作者米查琳娜·汉泽尔说。“除了这些行为之外，我们还发现小脑的结构和生理变化。”
“这是神经科学领域的一项重大发现，”实验室负责人玛丽·E·哈滕 (Mary E. Hatten) 表示，她的研究工作几十年来一直专注于大脑的这一区域。“它还强调了小脑具有与其运动功能完全独立的认知功能这一新兴理论。”
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