全球有 7,000 多种罕见和未确诊疾病。尽管每种疾病都只发生在少数人身上，但这些疾病对人类健康和经济造成的损失令人震惊，因为它们影响着全球约 3 亿人。
然而，仅有5%至7%的此类疾病可以使用FDA批准的药物，因此大部分此类疾病仍未得到治疗或治疗不足。
开发新药是一项艰巨的挑战，但新的人工智能工具可以推动从现有药物中发现新的治疗方法，为患有罕见和被忽视疾病的患者以及治疗他们的临床医生带来希望。
该人工智能模型名为 TxGNN，是第一个专门为识别无法治疗的罕见疾病和病症的候选药物而开发的模型。
它从现有药物中识别出针对 17,000 多种疾病的候选药物，其中许多疾病尚无任何现有治疗方法。这是迄今为止任何单一 AI 模型可以处理的疾病数量最多的一次。研究人员指出，除了最初实验中研究的 17,000 种疾病之外，该模型还可以应用于更多的疾病。
这项研究于 9 月 25 日发表在《自然医学》杂志上，由哈佛医学院的科学家领导。研究人员免费提供了该工具，并希望鼓励临床医生和科学家使用它来寻找新疗法，尤其是针对没有或治疗方案有限的疾病。