研究人员发现了两种可能导致罕见血液疾病的新基因突变。这些突变是在 GNE 基因上发现的，会影响一种酶(也称为 GNE)，该酶参与唾液酸的合成和唾液酸化过程，这对大脑发育至关重要。这些突变首先是在一名患有巨血小板减少症的儿科患者中发现的，巨血小板减少症也称为巨血小板疾病，因为血小板体积增大。
研究结果发表在《血液进展》杂志上的一篇论文中。
“我们在 GNE 基因中发现了两个新的突变(C594Y 和 P735R)，这是唾液酸生物合成所必需的。通过使小鼠携带源自患者的突变 P735R，我们着手确定 GNE 突变是否会导致巨血小板减少症。这是第一个研究证实 GNE 突变会导致小鼠血小板问题。”共同第一作者、日本名古屋大学糖核研究所 (iGCORE) 讲师 Yuji Kondo 博士说。
一旦确定了突变，研究人员就在小鼠模型中复制了其中一种突变 (P735R) ，因为他们预测该突变更有可能改变 GNE。
被赋予这种突变的小鼠在致命的脑出血后作为胚胎死亡。在之前的研究中，被赋予其他 GNE 突变的小鼠在出生后仍能存活，因此这不是预期的结果。尽管出乎意料，携带 P735R GNE 突变的小鼠胚胎的死亡为研究人员提供了一些答案，也为未来的研究提供了更多问题。