慢性肾病 (CKD) 在成年人中极为流行，影响全球超过 8 亿人。其中许多患者最终需要补充或替代肾功能的治疗，例如透析或肾移植。
虽然大多数 CKD 病例源于生活方式相关因素或糖尿病和高血压等疾病，但大约十分之一的终末期肾衰竭患者中，大约有 1 人的 CKD 根本原因仍不清楚。这些患者的 CKD 是否源于潜在的、未确诊的遗传性疾病?
在《肾脏国际报告》最近发表的一项研究中，日本东京医科齿科大学 (TMDU) 的研究人员着手通过对CKD 患者进行全面的基因分析来回答这个问题。
首先，研究人员获取了 2019 年 11 月在神奈川县四个不同诊所接受透析的 1,164 名患者的数据。从这个多中心队列中，研究人员筛选出了 50 岁以上的成年人，因为该年龄段的人发病率较低遗传性肾脏疾病。然后，他们筛选了有明显慢性肾病病因的门诊患者，留下 90 名同意接受基因检测的不明原因慢性肾病成年人。
“我们利用新一代测序技术对 298 个与各种遗传性肾脏疾病有关的基因进行了全面分析，”主要作者 Takuya Fujimaru 博士解释道。 “这些疾病包括多囊肾病、肾痨相关纤毛病、常染色体显性肾小管间质性肾病、局灶节段性肾小球硬化症、阿尔波特综合征和非典型溶血性尿毒症综合征。”
结果显示，90 名患者中有 10 名(最终队列的 11%)存在 CKD 致病基因的致病性变异。重要的是，对于这些患者来说，透析时的临床诊断是不正确的。特别值得注意的是，本研究中考虑的一些遗传性肾脏疾病，例如法布里病和阿尔波特综合征，可以及早诊断和治疗，以减缓或阻止 CKD 的进展。