西奈山伊坎医学院的研究人员利用先进的人工智能工具，发现了 17 个基因中罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病 (CAD) 的分子基础，冠状动脉疾病是全球发病率和死亡率的主要原因。
该研究成果发表在《自然遗传学》杂志上，揭示了影响心脏病的遗传因素，为针对性治疗和个性化心血管护理方法开辟了新途径。
研究人员使用计算机模拟冠状动脉疾病评分(ISCAD)，该评分全面代表了 CAD，如该团队在《柳叶刀》上发表的一篇论文中所述。ISCAD 评分结合了电子健康记录中的数百种不同临床特征，包括生命体征、实验室检查结果、药物、症状和诊断。为了建立评分，他们在这项综合荟萃分析中对英国生物库、全民研究计划和 BioMe 生物库中 604,914 名个人的电子健康记录进行了机器学习模型训练。
随后，研究人员测试了该评分与这些个体外显子序列中发现的罕见和极罕见编码变异之间的关联。此外，研究团队还对发现的基因进行了进一步研究，以研究它们在冠心病危险因素、冠心病临床表现以及与传统大规模全基因组关联研究中的冠心病状态之间的联系等。