研究人员发现了一些遗传基因变异，这些变异可能预示着女性在衰老过程中会丢失两条 X 染色体中的一条，这种现象被称为 X 染色体镶嵌性丢失 (mLOX)。这些遗传基因变异可能在促进异常血细胞(仅有一条 X 染色体)增殖方面发挥作用，这可能导致多种健康状况，包括癌症。
这项研究由美国国立卫生研究院下属的国家癌症研究所的研究人员共同领导，题为“嵌合性 X 染色体丢失的群体分析确定了遗传驱动因素和细胞选择的广泛特征”，于 2024 年 6 月 12 日发表在《自然》杂志上。
为了更好地了解 mLOX 的成因和影响，研究人员分析了8 个生物库中近 90 万名女性的循环白细胞，其中 12% 患有此病。研究人员确定了 56 种常见的遗传变异(位于与自身免疫性疾病和癌症易感性相关的基因附近)，这些变异会影响 mLOX 是否发展。此外，一种名为 FBXO10 的基因中的罕见变异与 mLOX 风险增加一倍有关。
在患有 mLOX 的女性中，研究人员还发现了 X 染色体上的一组遗传基因变异，这些变异在保留的 X 染色体上比在丢失的 X 染色体上更常见。这些变异有朝一日可用于预测 mLOX 发生时哪个 X 染色体副本会被保留。这一点很重要，因为具有这些变异的 X 染色体副本可能具有生长优势，从而可能增加女性患血癌的风险。
研究人员还研究了 mLOX 与 1,200 多种疾病之间的关联，并证实了之前的发现，即 mLOX 与白血病风险增加和肺炎感染易感性有关