科学家已经确定了单个基因中与自闭症相关的突变热点。
通过研究数千名自闭症谱系障碍患者的基因组数据，南加州大学的一个跨学科研究小组锁定了一种名为 TRIO 的基因。TRIO 基因产生的蛋白质会影响脑细胞间连接的发育和强度(或弱点) 。
科学家发现，Trio 蛋白的一个小区域内聚集了 8 个与自闭症相关的突变。儿童大脑发育早期，该蛋白的功能发生变化，就像高速公路上任性的司机一样，会引发连锁反应，阻碍脑细胞之间的连接，从而阻碍大脑存储和处理信息的能力。
“我从未见过在如此小的范围内出现如此多的自闭症相关突变，”这项研究的通讯作者、南加州大学多恩西夫文理学院的神经生物学家布鲁斯·赫林说。“如此多的突变偶然发生的可能性是 1.8 万亿分之一。我们非常确信这些突变会导致自闭症相关疾病的发展。”
美国疾病控制与预防中心称，大约有 350 万美国人患有自闭症，每 68 名美国儿童中就有 1 名患有自闭症。自闭症会阻碍社交和交流，并且常常伴有智力障碍。目前尚未发现自闭症的单一病因。
“许多基因都与自闭症有关，”南加州大学多恩西夫分校神经生物学系副教授赫林说。“我们想知道的是：这些基因有什么共同点?我们正在寻找最终导致这一系列疾病的共同点。”