通过将皮肤细胞重新编程为神经细胞，卡罗琳斯卡医学院的研究人员正在创建人类大脑的细胞模型。在《分子精神病学》杂志上发表的一项新研究中，研究人员描述了患有严重发育疾病无脑畸形的患者的细胞与健康细胞有何不同。该方法可以为难以研究的先天性疾病提供重要的新知识。
无脑畸形是一种罕见的先天性发育疾病，可能由 DCX 基因突变等异常引起。患有此病的人天生就有严重的发育障碍，大脑是光滑的，而不是折叠的。
2012 年，科学家因发现可以对皮肤细胞等特化细胞进行重新编程，使其发育回干细胞而荣获诺贝尔奖。由此产生的 iPS 细胞(诱导性多能干细胞)可转化为其他特化细胞类型。
卡罗琳斯卡医学院神经科学系的讲师安娜·福尔克 (Anna Falk) 使用这项技术来构建人类大脑的细胞模型。在目前的研究中，她的团队从患有无脑畸形的患者身上提取皮肤细胞，并将其转化为 iPS 细胞，然后在特殊条件下将其培养成神经干细胞和神经元，这些细胞和神经元是患者大脑中神经元的复制品。
通过检查细胞培养皿，研究人员能够观察到患者细胞的行为以及从干细胞到神经细胞的发育情况，并将其与健康对照细胞进行比较。他们发现患病细胞成熟速度慢得多，发出的突起更短，移动性也差得多。