通过脑脊液样本寻找脑癌基因特征的检测可以缩短诊断时间，并消除一些患者进行侵入性脑活检的需要。麻省总医院布莱根医院的神经外科、癌症和病理学专家共同合作开发了一种快速基因分型检测，可以从腰椎穿刺期间采集的样本中检测出与脑癌相关的关键突变。
研究团队对麻省总医院收治的 70 名患有来源不明的中枢神经系统 (CNS) 新病变的患者进行了名为 TetRS (靶向快速测序) 的技术评估。
该检测在 42% 的肿瘤患者样本中检测到了突变，包括原发性和继发性中枢神经系统淋巴瘤、胶质母细胞瘤和神经胶质瘤病例。研究结果发表在《血液》杂志上题为“快速脑脊液肿瘤 DNA 分析加速中枢神经系统淋巴瘤治疗”的论文中。
“与其他可以在门诊中心诊断的癌症不同，大多数脑肿瘤和脊髓肿瘤都是在医院诊断的，患者通常会出现快速进展的缺陷。这意味着速度至关重要，”通讯作者、麻省总医院 (MGH) 神经外科部神经外科医生兼生物样本库神经外科主任 Ganesh Shankar 医学博士说道。
“由于我们开发的测试，患者现在无需进行脑活检即可进行诊断和治疗，这也将诊断时间从 10 天缩短至 2 天。”