囊性纤维化是最常见的遗传性疾病之一，会导致肺部和身体其他部位积聚粘稠的粘液、呼吸问题和感染。自 2019 年开发以来，一种名为 Trikafta 的三药鸡尾酒疗法极大地改善了患者的生活质量，但它可能会导致白内障和肝损伤，并且必须每天服用，每年的费用约为 30 万美元。
现在，麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所以及爱荷华大学的研究人员开发出了一种基因编辑方法，可以有效纠正导致囊性纤维化的最常见突变，这种突变在 85% 的患者中都有发现。随着进一步发展，这种方法可以为只需一次治疗且副作用较少的治疗方法铺平道路。
今天(7 月 10 日)发表在《自然生物医学工程》上的新方法可以精确而持久地纠正人类肺细胞的突变，将细胞功能恢复到与 Trikafta 相似的水平。
该方法基于一种称为“prime editing”的技术，该技术可以在基因组中进行长达数百个碱基对的插入、删除和替换，而几乎不会产生不必要的副产物。
Prime editing 是由 David Liu 的实验室于 2019 年开发出来的，David Liu 是布罗德研究所理查德·默金教授、默金医疗变革技术研究所所长，也是哈佛大学教授和霍华德·休斯医学研究所研究员。
该研究的资深作者刘说： “我们希望利用主要编辑来纠正囊性纤维化的主要原因，从而实现对这种严重疾病的一次性永久性治疗。”
“制定一种有效纠正这种具有挑战性的突变的策略也为优化主要编辑以精确纠正导致毁灭性疾病的其他突变提供了蓝图。”
刘实验室的博士后研究员 Alex Sousa 和研究生 Colin Hemez 是这项研究的第一作者。