人类基因组序列信息在生物医学研究中具有至关重要的意义。然而，由于缺乏基因组中编码基因的详细图谱，这些信息的价值非常有限。基因是决定生物体生物特征的基本生物单位。关于包含编码蛋白质基因的基因组区域的详细信息已经存在，但关于非编码 DNA 区域(也称为 DNA“暗物质”)的信息却滞后。在这里发现了一种不太了解的基因，称为“长链非编码 RNA”(lncRNA)，它们是所有基因中数量最多的，并且与多种疾病有关。
在今天发表在《自然遗传学》杂志上的一篇论文中，由巴塞罗那基因组调控中心 (CRG) 的研究人员领导的国际科学家团队与纽约冷泉港、欣克斯顿威康信托基金会桑格研究所和巴塞罗那 qGenomics 的研究人员合作，对这一主题进行了新的阐释。为了更好地识别、绘制和描述这些“暗物质”基因，他们开发了一种新方法，提高了当前方法的通量和准确性，并将其应用于人类和小鼠。
“我们的 DNA 中有 98% 不编码蛋白质。这些 DNA 区域包含数千个未表征的非蛋白质编码基因，但要完全了解它们的功能及其在疾病中的作用，还有很长的路要走。要实现这一目标，需要完整的基因图谱。我们的方法代表了朝这个方向迈出的重要一步，”CRG 校友、现任伯尔尼大学首席研究员、本论文共同负责人 Rory Johnson 解释道。
这种新方法名为 RNA Capture Long Seq (CLS)，其主要特点是它专注于基因组的非编码区域，这些区域使用最先进的测序技术进行扩增和分析。“通过这种方式，我们可以绘制出人类和小鼠中 3,500 种长链非编码 RNA 的详细图谱(约占迄今为止已知的所有 RNA 的 20%)。因此，我们描述了长链非编码 RNA 的基因组特征，以更好地了解这些基因的工作原理，”共同第一作者、CRG 研究人员 Julien Lagarde 和 Barbara Uszczynska 表示。