哈里·珀金斯医学研究所和西澳大利亚大学 (UWA) 的研究人员发现了一种罕见肌肉疾病的遗传原因，这种疾病会导致肌肉无力、眼睑下垂和吞咽困难。
这种疾病被称为眼咽远端肌病 (OPDM)，是一种遗传性肌肉疾病。此前，仅在亚洲人群中发现了与 OPDM 相关的基因。
帕金斯大学副教授吉娜·雷文斯克罗夫特(Gina Ravenscroft)领导的罕见病遗传学和功能基因组学小组以及名誉教授奈杰尔·莱恩 AO 领导的预防遗传学小组的研究人员在《自然通讯》上发表了一项国际研究的结果，该研究确定了欧洲血统人群 OPDM 的遗传原因。
研究人员发现，ABCD3 基因中一种特定类型的突变(重复序列的扩增)会引发一系列细胞问题，最终导致肌肉退化。这些重复扩增很难确定，但新技术和计算机工具使研究人员能够更轻松地找到导致疾病的这些重复扩增。
“研究不同人群的遗传变异非常重要。发现 ABCD3 基因是欧洲人患上 OPDM 的病因，加深了对这种疾病的了解，并为研究人员探索这种疾病和类似肌肉疾病的潜在治疗方法打开了大门，”Ravenscroft 副教授说。
“为家族成员识别致病基因意义非凡，很多家族成员都会经历这些改变生活的症状，但许多人永远无法找到致病原因。对于一些家族来说，这结束了漫长的诊断历程，他们第一次收到 DNA 样本是在近 30 年前。”
罕见病有 10,000 多种，其中 70% 始于儿童时期。大多数罕见病都与遗传有关，家庭必须依靠医学研究人员才能在 DNA 的大海中找到疾病基因。