我们是否易患某种疾病，很大程度上取决于我们基因组中的无数变异。然而，特别是在人群中很少出现的遗传变异的情况下，迄今为止很难确定其对某些病理特征表现的影响。
德国癌症研究中心(DKFZ)、欧洲分子生物学实验室(EMBL)和慕尼黑工业大学的研究人员推出了一种基于深度学习的算法，可以预测罕见基因变异的影响。
该论文“利用深度集网络整合变异注释促进罕见变异检测”已发表在《自然医学》杂志上。
该方法可以更准确地区分患病风险高的人群，并有助于识别与疾病发展有关的基因。
每个人的基因组都与其他人类的基因组存在数百万个不同的个体结构块。这些基因组差异被称为变异。许多变异与特定的生物学特征和疾病有关。这种相关性通常使用所谓的全基因组关联研究来确定。
但是，罕见变异的影响(在人群中发生的频率仅为 0.1% 或更低)在关联研究中经常被统计忽视。
“罕见变异通常会对生物性状或疾病的表现产生显著的影响，”本研究的第一作者之一布莱恩·克拉克 (Brian Clarke) 说。